Редкие генетические нарушения

Этот проект сфокусирован на изучении нейрофизиологических аномалий при редких генетических и геномных синдромах. Недавний прогресс в понимании генетических основ некоторых из этих синдромов помог создать их модели на животных. Одним из таких нарушений является синдром Ретта (СР) - расстройство нервной системы, вызванное мутацией в гене MECP2, который регулирует транскрипцию ДНК и влияет на активность нейронов. Делеция MECP2 у грызунов повторяет многие симптомы, наблюдаемые у пациентов с СР. Эти животные модели позволяют изучать молекулярные и нейрофизиологические основы СР и делают возможной разработку новых терапевтических методов для пациентов с этим расстройством, а также для пациентов с аутизмом, у некоторых из которых наблюдаются нарушения, близкие к СР (Nelson, 2015).

Электрическая активность мозга может быть зарегистрирована как у людей, так и у грызунов и может служить 'промежуточным фенотипом', который можно использовать в исследованиях для перенесения результатов, полученных на животных, в клиническую практику. В нашем МЭГ-центре мы планируем создать консорциум для исследований ЭЭГ/МЭГ у пациентов с СР. Мы надеемся, что характеристики ЭЭГ/МЭГ будут служить неинвазивными биомаркерами нейрофизиологических дисфункций и будут в дальнейшем использоваться в качестве инструментов оценки в клинических испытаниях у пациентов с СР и близкими неврологическими расстройствами.

Данное исследование проводится в сотрудничестве с Dr. John Foxe and Dr. Sophie Molholm, Albert Einstein College of Medicine

Фото: Первая девочка с синдромом Ретта, 
у которой удалось зарегистрировать магнитную активность мозга. 
Это произошло в 2018 году в нашем московском МЭГ-Центре 
в рамках пилотного исследования.